Европейское общество атеросклероза (EAS) опубликовало новый документ, представленный на Конгрессе EAS 2013 и отражающий консенсус мнений, касающийся диагностики и лечения гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии (ГХ). Документ содержит краткую информацию о патофизиологии и генетике гетерозиготной ГХ, а также данные, свидетельствующие о том, что это заболевание часто остается недиагностированным и больные гетерозиготной ГХ нередко не получают необходимого лечения. При распространенности заболевания, составляющей примерно 1:500, фактический показатель диагностированных случаев (по данным, полученным в 20 странах) составляет 71% в Нидерландах, 43% в Норвегии и менее 1% в Канаде, США и Японии. Более того, в одном из недавно завершившихся исследований (Copenhagen study), в рамках которого были обследованы 69 000 человек-представителей общей популяции, была обнаружена еще более высокая распространенность определенной или вероятной ГХ, составившая 1:200. При этом, по данным EAS, лечение заболевания получает не более 1% больных с ГХ.

Согласно рекомендациям EAS обследование на ГХ (дети, взрослые, члены семьи) должно проводиться при выявлении хотя бы одного из следующих критериев: наличие у одного из членов семьи диагностированной ГХ, уровень холестерина в плазме у взрослого >8 ммоль/л (>310 мг/дл); уровень холестерина в плазме у ребенка >6 ммоль/л (>230 мг/дл), раннее развитие ишемической болезни сердца, наличие сухожильных ксантом, преждевременная внезапная сердечная смерть. В качестве диагностических критериев рекомендуется использовать систему Dutch Lipid Clinic Network Criteria, в которой используется простая восьмибальная оценочная шкала.

В разделе, посвященном лечению гетерозиготной семейной ГХ, даются рекомендации по дифференцированному подходу к терапии клинически и генетически диагностированного заболевания. Например, если диагноз установлен клинически и наличие мутации не подтверждено, рекомендуется лечение пациента с мониторингом членов его семьи, которым при необходимости также назначается терапия. Если же у пациента обнаружена мутация, но нет клинических проявлений ГХ, и пациент и члены его семьи подлежат мониторингу уровня холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) с назначением гиполипидемической терапии только при появлении клинических показаний.

Целевые значения холестерина ЛПНП в случае проведения терапии составляют: <3,5 ммоль/л (<135 мг/дл) для детей (более высокий уровень, чем у взрослых, с учетом потребностей растущего организма), <2,5 ммоль/л (<100 мг/дл) для взрослых без ишемической болезни сердца и сахарного диабета и <1,8 ммоль /л (<70 мг / дл) для взрослых с ишемической болезнью сердца или сахарным диабетом. Лечение у детей должно проводиться менее мощными статинами и дополняться диетотерапией и модификацией образа жизни. У взрослых должны назначаться наиболее мощные из известных ингибиторов ГМГ-КоА редуктазы. Первоначальное назначение низких доз статинов с последующим постепенным увеличением дозировки у этой категории больных недопустимо. Авторы документа подчеркивают консенсусный характер документа и недостаток клинических исследований, проведенных с участием больных гетерозиготной ГХ для составления полноценного тематического руководства. По заявлению рабочей группы, целью создания документа было представление врачам сведений о распространенности данной медицинской проблемы, а также простых инструментов для диагностики и лечения семейной гетерозиготной ГХ.